Сотворение человека

Для того чтобы подвергнуться ионизирующему излучению, вовсе не обязательно ехать в Чернобыль. Природные радиоактивные минералы рассеяны по всей земной коре; из трещин в этой коре тихонечко выделяется радон; многие приборы содержат микроскопические (иногда не очень) источники радиации; рентген и флюорографию вам сделают прямо в больнице; кроме того, нехило действует обычный солнечный ультрафиолет. Все это (и не только это) приводит к мутациям.


Пишут, что наши доблестные ферменты репарации исправляют десятки мутаций каждую минуту в каждой клетке нашего организма.

Если ферменты репарации обнаруживают, что в двойной цепи ДНК появляется что-нибудь не то (его не так уж сложно найти – в состав ДНК входят только А, Т, Г и Ц, все остальное – «не то»), то оно вырезается, а вырезанное место восстанавливается по принципу комплементарности (эксцизионная репарация, самый понятный для школьников способ исправления ошибок в ДНК). На рисунке под действием излучения образовался димер тимина (крыша домика), его судьба печальна.


Второй вариант (самый простой технически, прямая репарация) – это когда «чужой» хорошо знаком ферментам репарации и его можно вернуть в нормальное состояние путем химической реакции, ничего не вырезая. На рисунке под цифрой 1 изображен О6-алкилкгуанин. Можно было бы его вырезать, а затем на это место поставить нормальный гуанин напротив цитозина – и это была бы эксцизионная репарация, но есть способ проще – специальный фермент просто откусывает от О6-алкилкуанина неправильную метильную группу, получается нормальный гуанин (2).


Третий, самый непонятный для школьников вариант – это когда повреждение происходит в двух цепях молекулы ДНК.

Тогда клетка вспоминает, что ДНК в ее ядре имеется в нескольких экземплярах (в состав двойной хромосомы входят две совершенно одинаковых молекулы ДНК), так что можно исправить одну хроматиду, используя информацию другой хроматиды (гомологичная рекомбинация).

На рисунке синяя ДНК порвалась, но, слава богам, в составе этой двойной хромосомы имеется вторая хроматида – голубая. Гомологичные участки синей и голубой ДНК соединяются между собой, разрывы в синей ДНК восстанавливаются на матрице голубой.


А вот если в клетке произошло сразу несколько двунитевых разрывов, и времени (и сил) на аккуратное восстановление по пути гомологичной рекомбинации у клетки нет, тогда она просто-напросто зачищает и склеивает между собой два оборванных конца, в надежде, что урон будет не слишком велик (это вполне возможно, ведь мы с вами помним, что половина ДНК не несет совсем никакой информации) – этот способ репарации самый пофигистический, он называется негомологичное соединение концов.

 

Последний вариант – самый грубый, самый «на удачу» – может привести к тому, что клетка ошибётся и нечаянно соединит между собой две разные хромосомы. (То же самое может произойти, если клетка ошибётся при гомологической рекомбинации.) В этом случае возникнет хромосомная мутация – робертсоновская транслокация (РТ).


Здоровью человека, имеющего РТ, обычно ничего не угрожает, потому что все его хромосомы на месте, просто две слились в одну, ничего страшного, теряющийся фрагмент не содержит никакой уникальной информации. РТ имеется у каждого тысячного новорожденного – часть из этих РТ передается по наследству, часть возникает вновь. Большинство людей с РТ имеют соединенные хромосомы 13 и 14 (75% человеческих РТ) или 14 и 21 – давайте посмотрим, как в последнем случае получается семейный (наследуемый) синдром Дауна.

Человек может получить хромосому 14+21 по наследству от родителя либо РТ может произойти в зиготе, из которой вырос этот человек, или на ранних стадиях дробления. Табличка №1 показывает, как у человека, имеющего соединенные между собой 14 и 21 хромосомы, происходит мейоз.
Табличка №1

три варианта расхождения хромосом 14, 21 и 14+21
в первом делении мейоза
одна
дочерняя
клетка
другая
дочерняя
клетка
расхождение 1 14, 21 14+21
расхождение 2 14 21, 14+21
расхождение 3 21 14, 14+21

Гаметы, в табличке №1 обозначенные серым, имеют слишком серьезные мутации и вряд ли выживут, но все же давайте в следующей табличке рассмотри все варианты. Итак, гаметы родителя с РТ сливаются с нормальными гаметами:
Табличка №2

 

гамета организма с РТ что получается после слияния с нормальной гаметой 14, 21

фенотип

слияние 1 14, 21 14, 21
14, 21
норма
слияние 2 14+21 14, 21
14+21
то же самое, что у родителя с РТ, никто ничего не заметит
слияние 3 14 14
14, 21
одна 21 хромосома, смерть
слияние 4 14, 14+21 14, 14+21
14, 21
три 14 хромосомы, смерть
слияние 5 21 21
14, 21
одна 14 хромосома, смерть
слияние 6 21, 14+21 21, 14+21
14, 21
три 21 хромосомы, наследуемый (семейный) синдром Дауна; вероятность 15% если РТ у матери и 5% если у отца.

Для закрепления материала попробуйте самостоятельно разобраться в англоязычной Табличке №3.

А теперь представьте себе, что гамета 14+21 из «слияния 2» таблички №2 (она же гамета «Balanced Robertsonian translocation» из таблички №3) сливается с такой же, как она сама, 14+21. – Вроде бы ничего особенного, но мы с вами только что получили человека с 44 хромосомами!

Табличка №4 – хромосомный набор гомозиготы по РТ 14+21.

мамины
хромосомы
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14+21 15 16 17 18 19 20 22 23
папины
хромосомы
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14+21 15 16 17 18 19 20 22 23

Поскольку никаких лишних (негомологичных) хромосом у такого человека нет, то все расхождения хромосом (при митозе и мейозе) должны у него проходить в штатном режиме. Пишут, что гомозиготы по РТ фенотипически нормальны и встречаются не так уж редко.

Хотя куда уж чаще – гомозиготами по РТ являются все семь миллиардов живущих на Земле людей. Доказательств того, что вторая хромосома человека получилась при слиянии двух хромосом обезьян, предостаточно:

  • у человекообразных обезьян 48 хромосом, а у человека 46;
  • на второй хромосоме человека имеются две центромеры – одна рабочая и одна рудиментарная;
  • в середине второй хромосомы человека имеются рудиментарные теломеры (в норме они находятся на концах хромосом);
  • наконец, последовательность нуклеотидов человеческой второй хромосомы аналогична последовательностям, записанным в 12 и 13 хромосомах гоминид.

В своем послании в Академию наук Ватикана 22 октября 1996 года Папа Иоанн Павел II (John-Paul II) писал, что между предковыми формами обезьян и современным человеком лежит «онтологический разрыв» – момент, когда Бог вселил душу в животного предка. Таким образом, католическая церковь нашла способ примириться с теорией эволюции. Вполне вероятно, что онтологический разрыв с животным миром произошел именно тогда, когда слились воедино две хромосомы обезьяны. Значит, гены души должны лежать где-то посредине хромосомы 2. (Мэтт Ридли, «Геном»)

Насчет генов души Мэтт, конечно, прикалывается. Мы ведь выяснили, что 44-хромосомные люди (гомозиготы по РТ) ничем фенотипически не отличаются от остальных (46-хромосомных) людей. – Стало быть, и 46-хромосомные обезьяны-гомозиготы по РТ тоже ничем не отличались от нормальных 48-хромосомных обезьян, и РТ (главная героиня этого факультатива) не стала никаким фурором и «сотворением», как на картинке ниже.

Все было гораздо скучнее: наверное, была небольшая группа обезьян с ограниченным генофондом (семья, впоследствии разросшаяся до стада). Ограниченность генофонда привела к переходу в гомозиготное состояние редких рецессивных мутаций – какие-то из них и дали толчок к превращению обезьяны в человека. Мутации эти могли возникнуть за миллионы лет до этого, в разное время и в разных местах.

РТ привела к тому, что скрещивание этих 46-хромосомных обезьян с нормальными 48-хромосомными приводило к низкой плодовитости потомства во втором поколении: дети  рождались нормальные (14+21, 14, 21), а с внуками возникали проблемы (серые строчки в таблице №2). Из-за этих проблем стаду 46-хромосомных гоминид приходилось скрещиваться только внутри себя.

И что же мы имеем в итоге? – Репродуктивная изоляция из предыдущего абзаца, принцип основателя из предпредыдущего … Очень сложно объяснить все это неподготовленному человеку, гораздо легче нарисовать.








 
 
 

Ещё можно почитать

Факультатив по эволюции: Добрый католик Ламарк возвращается

Факультативы по генетике: Полимеразная цепная реакция, Репликация, Партеногенез у пчел, Как наследуется группа крови

Факультативы, посвященные поэзии и живописи: Пушкинская генетика, Иллюзион

Опрос

Ваш взгляд на происхождение человека от обезьяны





Результаты

Расскажите друзьям

0

Комментировать
На главную
 

© Д.В.Поздняков, 2009-2016
E-mail: pozzdd@yandex.ru