Сотворение человека
Для того чтобы подвергнуться ионизирующему излучению, вовсе не обязательно ехать в Чернобыль. Природные радиоактивные минералы рассеяны по всей земной коре; из трещин в этой коре тихонечко выделяется радон; многие приборы содержат микроскопические (иногда не очень) источники радиации; рентген и флюорографию вам сделают прямо в больнице; кроме того, нехило действует обычный солнечный ультрафиолет. Все это (и не только это) приводит к мутациям.
 |
Пишут, что наши доблестные ферменты репарации исправляют десятки мутаций каждую минуту в каждой клетке нашего организма. |
Второй вариант (самый простой технически, прямая репарация) – это когда «чужой» хорошо знаком ферментам репарации и его можно вернуть в нормальное состояние путем химической реакции, ничего не вырезая. На рисунке под цифрой 1 изображен О6-алкилкгуанин. Можно было бы его вырезать, а затем на это место поставить нормальный гуанин напротив цитозина – и это была бы эксцизионная репарация, но есть способ проще – специальный фермент просто откусывает от О6-алкилкуанина неправильную метильную группу, получается нормальный гуанин (2).
|
Третий, самый непонятный для школьников вариант – это когда повреждение происходит в двух цепях молекулы ДНК. |
А вот если в клетке произошло сразу несколько двунитевых разрывов, и времени (и сил) на аккуратное восстановление по пути гомологичной рекомбинации у клетки нет, тогда она просто-напросто зачищает и склеивает между собой два оборванных конца, в надежде, что урон будет не слишком велик (это вполне возможно, ведь мы с вами помним, что половина ДНК не несет совсем никакой информации) – этот способ репарации самый пофигистический, он называется негомологичное соединение концов. |
 |
Последний вариант – самый грубый, самый «на удачу» – может привести к тому, что клетка ошибётся и нечаянно соединит между собой две разные хромосомы. (То же самое может произойти, если клетка ошибётся при гомологической рекомбинации.) В этом случае возникнет хромосомная мутация – робертсоновская транслокация (РТ).
Здоровью человека, имеющего РТ, обычно ничего не угрожает, потому что все его хромосомы на месте, просто две слились в одну, ничего страшного, теряющийся фрагмент не содержит никакой уникальной информации. РТ имеется у каждого тысячного новорожденного – часть из этих РТ передается по наследству, часть возникает вновь. Большинство людей с РТ имеют соединенные хромосомы 13 и 14 (75% человеческих РТ) или 14 и 21 – давайте посмотрим, как в последнем случае получается семейный (наследуемый) синдром Дауна.
Человек может получить хромосому 14+21 по наследству от родителя либо РТ может произойти в зиготе, из которой вырос этот человек, или на ранних стадиях дробления. Табличка №1 показывает, как у человека, имеющего соединенные между собой 14 и 21 хромосомы, происходит мейоз.
Табличка №1
| три варианта расхождения хромосом
14, 21 и 14+21 в первом делении мейоза |
одна дочерняя клетка |
другая дочерняя клетка |
| расхождение 1 | 14, 21 | 14+21 |
| расхождение 2 | 14 | 21, 14+21 |
| расхождение 3 | 21 | 14, 14+21 |
Гаметы, в табличке №1 обозначенные серым, имеют слишком серьезные мутации и вряд ли выживут, но все же давайте в следующей табличке рассмотри все варианты. Итак, гаметы родителя с РТ сливаются с нормальными гаметами:
Табличка №2
|
гамета организма с РТ | что получается после слияния с нормальной гаметой 14, 21 | фенотип |
| слияние 1 | 14, 21 | 14, 21 14, 21 |
норма |
| слияние 2 | 14+21 | 14, 21 14+21 |
то же самое, что у родителя с РТ, никто ничего не заметит |
| слияние 3 | 14 | 14 14, 21 |
одна 21 хромосома, смерть |
| слияние 4 | 14, 14+21 | 14, 14+21 14, 21 |
три 14 хромосомы, смерть |
| слияние 5 | 21 | 21 14, 21 |
одна 14 хромосома, смерть |
| слияние 6 | 21, 14+21 | 21, 14+21 14, 21 |
три 21 хромосомы, наследуемый (семейный) синдром Дауна; вероятность 15% если РТ у матери и 5% если у отца. |
Для закрепления материала попробуйте самостоятельно разобраться в англоязычной Табличке №3.
А теперь представьте себе, что гамета 14+21 из «слияния 2» таблички №2 (она же гамета «Balanced Robertsonian translocation» из таблички №3) сливается с такой же, как она сама, 14+21. – Вроде бы ничего особенного, но мы с вами только что получили человека с 44 хромосомами!
Табличка №4 – хромосомный набор гомозиготы по РТ 14+21.
| мамины хромосомы |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14+21 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 22 | 23 |
| папины хромосомы |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14+21 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 22 | 23 |
Поскольку никаких лишних (негомологичных) хромосом у такого человека нет, то все расхождения хромосом (при митозе и мейозе) должны у него проходить в штатном режиме. Пишут, что гомозиготы по РТ фенотипически нормальны и встречаются не так уж редко.
Хотя куда уж чаще – гомозиготами по РТ являются все семь миллиардов живущих на Земле людей. Доказательств того, что вторая хромосома человека получилась при слиянии двух хромосом обезьян, предостаточно:
- у человекообразных обезьян 48 хромосом, а у человека 46;
- на второй хромосоме человека имеются две центромеры – одна рабочая и одна рудиментарная;
- в середине второй хромосомы человека имеются рудиментарные теломеры (в норме они находятся на концах хромосом);
- наконец, последовательность нуклеотидов человеческой второй хромосомы аналогична последовательностям, записанным в 12 и 13 хромосомах гоминид.
В своем послании в Академию наук Ватикана 22 октября 1996 года Папа Иоанн Павел II (John-Paul II) писал, что между предковыми формами обезьян и современным человеком лежит «онтологический разрыв» – момент, когда Бог вселил душу в животного предка. Таким образом, католическая церковь нашла способ примириться с теорией эволюции. Вполне вероятно, что онтологический разрыв с животным миром произошел именно тогда, когда слились воедино две хромосомы обезьяны. Значит, гены души должны лежать где-то посредине хромосомы 2. (Мэтт Ридли, «Геном»)
Насчет генов души Мэтт, конечно, прикалывается. Мы ведь выяснили, что 44-хромосомные люди (гомозиготы по РТ) ничем фенотипически не отличаются от остальных (46-хромосомных) людей. – Стало быть, и 46-хромосомные обезьяны-гомозиготы по РТ тоже ничем не отличались от нормальных 48-хромосомных обезьян, и РТ (главная героиня этого факультатива) не стала никаким фурором и «сотворением», как на картинке ниже.
Все было гораздо скучнее: наверное, была небольшая группа обезьян с ограниченным генофондом (семья, впоследствии разросшаяся до стада). Ограниченность генофонда привела к переходу в гомозиготное состояние редких рецессивных мутаций – какие-то из них и дали толчок к превращению обезьяны в человека. Мутации эти могли возникнуть за миллионы лет до этого, в разное время и в разных местах.
РТ привела к тому, что скрещивание этих 46-хромосомных обезьян с нормальными 48-хромосомными приводило к низкой плодовитости потомства во втором поколении: дети рождались нормальные (14+21, 14, 21), а с внуками возникали проблемы (серые строчки в таблице №2). Из-за этих проблем стаду 46-хромосомных гоминид приходилось скрещиваться только внутри себя.
И что же мы имеем в итоге? – Репродуктивная изоляция из предыдущего абзаца, принцип основателя из предпредыдущего … Очень сложно объяснить все это неподготовленному человеку, гораздо легче нарисовать.
Еще можно почитать
Факультатив по эволюции: Добрый католик Ламарк возвращается
Факультативы по генетике: Полимеразная цепная реакция, Репликация, Партеногенез у пчел, Как наследуется группа крови
Факультативы, посвященные поэзии и живописи: Пушкинская генетика, Иллюзион
© Д.В.Поздняков, 2009-2020