На ранних стадиях дробления одна из двух Х-хромосом в каждой клетке женщины инактивируется, при последующих делениях она остается инактивированной. В результате женский организм получается мозаичным – в одной части клеток работает материнская Х-хромосома, в другой – отцовская.

Инактивированная хромосома в интерфазе находится в конденсированном расстоянии, ее можно увидеть в микроскоп (тельце Барра). По его наличию или отсутствию можно диагностировать синдром Клайнфельтера (ХХY) и Шерешевского-Тернера (Х0).

Сцепление с полом

У человека Y-хромосома гораздо меньше, чем Х-хромосома, поэтому она не содержит некоторые гены.  Эти гены у мужчин имеются только в одном экземпляре (в Х-хромосоме), поэтому такой ген всегда проявляется, даже если он рецессивный. Например, по гемофилии женщина может быть нормальной ХНХН, носительницей ХНХh и больной XhXh, а мужчина – только здоровый XHY или больной XhY.

Вероятность гемофилии у мужчин 1/6660. Для того чтобы женщина болела гемофилией, она должна получить два редких гена h, вероятность такого совпадения – около 1 из 40 млн.

Еще можно почитать