Закон Харди-Вайнберга
Математический аппарат закона Харди-Вайнберга:
q | частота (доля) рецессивного гена в популяции [a] |
p | частота (доля) доминантного гена в популяции [А] |
p + q = 1 | поскольку никаких других аллелей у данного гена нет, то сумма p и q равна единице (100%) |
q2 | частота (доля) рецессивных гомозигот в популяции [aа] |
p2 | частота (доля) доминантных гомозигот в популяции [АА] |
2pq | частота (доля) гетерозигот в популяции [Аа] |
Решим задачу: некоторое наследственное заболевание, определяемое рецессивным геном, встречается у одного человека из десяти тысяч. Найдите частоту встречаемости гетерозигот по этому гену.
Решение:
Доля рецессивных гомозигот – одна десятитысячная по условию задачи | q2 = 0,0001 |
Найдем частоту рецессивного аллеля |
q = √0,0001 = 0,01 |
Найдем частоту доминантного аллеля (помним, что сумма частот доминантного и рецессивного аллеля равна единице) |
р = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99 |
Найдем долю гетерозигот | 2рq = 2 × 0,99 × 0,01 = 0,198 |
Ответ: доля гетерозигот в популяции примерно равна 2% (т.е. ген, который на первый взгляд кажется очень редким, на самом деле в скрытом состоянии встречается у каждого пятидесятого).
Теперь можно переходить к закону: «В бесконечно большой популяции, в которой идет свободное скрещивание, нет мутаций, притока генов со стороны и естественного отбора, частоты генов не меняются».
Воображаемая популяция, в которой закон Харди-Вайнберга выполняется полностью, называется «идеальной». В реальности таких популяций не бывает, но приблизительные подсчеты (см. задачу выше) проводить можно.
ЗХВ был открыт Харди и Вайнбергом независимо друг от друга в 1908 году. В это время дарвиновская теория эволюции считалась опровергнутой, потому что мутаций происходит слишком мало (де Фриз), а те, что происходят, постепенно «растворяются» при скрещивании с другими (нормальными) особями вида (Дженкин).
ЗХВ окончательно показал, что никакого «растворения» не происходит, и частота (доля) гена в популяции при любом количестве скрещиваний остается неизменной. Чтобы частота гена изменилась (произошло элементарное эволюционное явление), необходимы факторы эволюции – это факторы, нарушающие ЗХВ (они указаны в тексте ЗХВ – это изоляция, мутации, миграции, естественный отбор).
В 1926 году Четвериков сделал несколько очень важных выводов из ЗХВ, связанных с «резервом наследственной изменчивости» (тем самым он опроверг положение «мутаций слишком мало» и заложил основы СТЭ - синтетической теории эволюции):
1) Редкие рецессивные мутации присутствуют в популяции в основном в гетерозиготном состоянии.
2) ЕО – важный фактор эволюции. Он не действует на рецессивные (скрытые) мутации. Значит, к ним в большей мере применим ЗХВ, т.е. редкие рецессивные мутации почти не меняют свою концентрацию, даже если они вредные.
3) Редкие рецессивные мутации могут долго храниться в генофонде популяции в скрытом состоянии и периодически проявляться у гомозигот. Если мутация в данных условиях среды вредная, то ее гомозиготный носитель погибает – а гетерозиготные остаются, и через некоторое время мутация может проявиться снова.