Задания части 2 ЕГЭ по теме «Методы генетики человека»
Зубр

Задания части 2 ЕГЭ по теме «Методы генетики человека»

1. По родословной человека установите характер наследования полидактилии (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотипы родителей (1 и 2; 3 и 4) и потомков F1 (5, 6, 7, 8, 9, 10).

1) Признак проявляется в каждом поколении, следовательно он доминантный.
2) Признак проявляется и у мужчин и у женщин, следовательно он аутосомный.
3) 3) Родители: 1-аа, 2-аа, 3-Аа, 4-аа, дети: 5-аа, 6-Аа, 7-aa, 8-Аа, 9-aa, 10-aa.


2. По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы детей в первом (1, 2, 3) и во втором (5, 6) поколениях. Определите вероятность рождения у дочери 2 ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом, если её будущий муж не будет иметь данный признак.

1. Поскольку признак встречается не в каждом поколении, он рецессивный. Поскольку признак встречается у обоих полов, он аутосомный.
2. Генотипы детей: 1 - Аа, 2 - Аа, 3 - Аа, 5 - аа, 6 - АА или Аа.
3. Дочь 2 имеет генотип Аа. Если её муж будет АА, то вероятность рождения ребенка с данным признаком 0%. Если её муж будет Аа, то вероятность рождения ребенка с данным признаком 25%.


3. По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы родителей 1, 2 и потомков 3, 4, 5, 6. Определите вероятность рождения у женщины 7 ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом, если её будущий супруг не будет иметь этот признак.

Поскольку признак проявлется не в каждом поколении, он рецессивный. Поскольку он встречается у обоих полов, он аутосомный.

Генотипы: 1 - Аа, 2 - Аа, 3 - АА или Аа, 4 - Аа, 5 - Аа, 6 - аа.

Женщина 7 имеет генотип АА или Аа. Супруг, не имеющий данного признака, тоже АА или Аа. Четыре варианта скрещивания:
1) АА х АА, вероятность 0%
2) АА х Аа, вероятность 0%
3) Аа х АА, вероятность 0%
4) Аа х Аа, вероятность 25%


4. По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы людей 1, 2, 3, 5, 6 и объясните формирование их генотипов. Определите вероятность рождения у сына 6 ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом, если его будущая жена будет иметь данный признак.

1. Поскольку признак встречается в каждом поколении, он доминантный. Поскольку признак встречается у обоих полов, он аутосомный.
2. Генотипы: 1 - АА или Аа, 2 - аа, 3 - Аа, 5 - Аа, 6 - Аа.
3. Сын 6 имеет генотип Аа, его жена АА или Аа. Если жена АА, то вероятность 100%, если Аа - 75%.


5. По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Результаты обоснуйте. Определите генотипы родителей 1, 2 и потомков 3, 4, 5, 6. Определите вероятность рождения у родителей 5, 6 следующего ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом.

1. Поскольку признак встречается в каждом поколении, он доминантный. Поскольку признак встречается у обоих полов, он аутосомный.
2. Генотипы: 1 - аа, 2 - Аа, 3 - Аа, 4 - Аа, 5 - аа, 6 - АА или Аа.
3. Если родитель 6 имеет генотип АА, то вероятность 100%, а если Аа - 50%.


6. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Ответ обоснуйте. Определите генотипы родителей (1, 2), генотипы детей в первом (3, 4, 5) и во втором поколениях (6, 7). Какова вероятность рождения ребёнка с признаком, выделенным на рисунке чёрным цветом, у мужчины 5, если будущая жена будет иметь данный признак?

1) признак доминантный, так как при наличии признаков у родителей (мужчины 6 и его жены) ребенок признака не имеет; не сцеплен с полом, поскольку проявляется у мужчин и женщин;
2) генотипы родителей: мать (1) – аа, отец (2) – Аа; генотипы детей первого поколения: дочь (3) – Аа, дочь (4) – аа, сын (5) – аа; генотипы детей второго поколения: сын (6) – Аа, сын (7) – аа;
3) если генотип будущей жены будет Аа, вероятность рождения ребенка с признаком составит 50%, если генотип жены – АА, то вероятность составит 100%


7. По изображенной на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы потомков 1, 3, 4, 5, 6, 7. Определите вероятность рождения у родителей 3, 4 следующего ребенка с признаком, выделенным на рисунке родословной черным цветом. Ответ поясните.

1) признак рецессивный, так как проявляется не в каждом поколении, но может проявиться у некоторых потомков, хотя их родители этого признака не имели; признак не сцеплен с полом, так как проявляется и у женских, и у мужских особей;
2) генотипы потомков: 1 – аа, 3 – Аа, 4 – Аа, 5 – аа, 6 – АА или Аа, 7 – АА или Аа;
3) вероятность рождения у родителей 3, 4 следующего ребенка с признаком, выделенным на рисунке черным цветом – 25%, так как родители гетерозиготны


8. Наследственное заболевание сахарный диабет (вызывается рецессивной мутацией) характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина. Человек может передавать этот аллель своим потомкам. Какие методы изучения наследственности человека позволили выявить причины этой болезни и характер наследования признака? Укажите, в чем заключается суть этих методов, и каким образом они использовались в описанном случае.

1) биохимический метод;
2) анализ химического состава внутренней среды организма;
3) позволил определить нарушение выработки инсулина и повышение концентрации глюкозы в крови;
4) генеалогический метод;
5) анализ родословных;
6) позволил определить тип наследования признака.


9. У мальчиков с синдромом Кляйнфельтера набор половых хромосом - XXY. Объясните, как могла возникнуть такая мутация. Какой метод позволяет её установить?"

1) нарушение мейоза в материнском или отцовском организме при гаметогенезе приводит к образованию гамет, содержащих хромосомы XX или XY соответственно;
2) метод - цитогенетический (микроскопия)


10. В популяции растений ночной красавицы (Mirabilis jalapa) 96 растений имеют ярко-красную окраску венчика, а 54 – белую. Рассчитайте частоты аллелей красной и белой окрасок в популяции. Какими были бы частоты генотипов всех генотипов, если бы популяция находилась в равновесии? Если представить, что все условия равновесной популяции начнут выполняться, то за сколько поколений популяция придёт в равновесие?

1) частота растений с ярко-красной окраской венчика (генотип АА) составляет: 96/150 = 0,64;
2) частота растений с белой окраской венчика (генотип аа) составляет: 54/150 = 0,36;
3) аллель А в популяции представлен только в красных растениях, а аллель а – только в белых;
4) частота аллеля А = р = 0,64;
5) частота аллеля а = q = 0,36;
6) равновесные частоты генотипов: f(АА) = p2 = 0,4096, f(aa) = q2 = 0,1296, f(Aa) = 2pq = 0,4608;
7) за одно поколение.


11. В популяции растений ночной красавицы (Mirabilis jalapa) из 150 особей 6 растений имеют ярко-красную окраску венчика. Рассчитайте частоты аллелей красной и белой окраски в популяции, а также частоты всех возможных генотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга. Ответ поясните.

1) частота растений с ярко-красной окраской венчика составляет 6/150 = 0,04;
2) красную окраску имеют растения с генотипом АА, в равновесной популяции доля таких растений составляет p?;
3) частота аллеля p в популяции составляет 0,2;
4) частота аллеля q в популяции составляет 1 – p = 0,8;
5) частота генотипа Аа (розовая окраска) в равновесной популяции составляет = 2pq = 0,32;
6) частота генотипа аа (белая окраска) в равновесной популяции = q2 = 0,64.


12. Рассмотрите кариограмму человека. Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма? Ответ поясните. На основании чего можно утверждать, что эта кариограмма человека с синдромом Шерешевского-Тернера? Укажите возможные причины появления данного синдрома с точки зрения формирования половых клеток и оплодотворения.

1) женщине;
2) так как отсутствует Y-хромосома;
3) в 23-й паре есть одна Х-хромосома из пары половых хромосом;
4) нерасхождение гомологичных (половых) хромосом в мейозе (образование аномальной гаметы с отсутствующей (половой) хромосомой);
5) слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой (образование зиготы с недостающей хромосомой).


13. Алкаптонурия — аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает из-за нарушения обмена тирозина в организме человека. Известно, что частота встречаемости заболевания в большинстве популяций человека составляет 1:250 000. Однако среди коренных жителей Доминиканской Республики это заболевание встречается с частотой 1:19 000. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа в популяции человека. Докажите, что популяция не находится в равновесии Харди-Вайнберга. За счёт действия какого эволюционного фактора наблюдается отклонение от равновесия?



14. Для выявления некоторых наследственных заболеваний человека используется цитогенетический метод. На чём основан этот метод? Если бы Вы проводили данное исследование, какие клетки крови Вы бы использовали? Объясните, почему. На каких изображениях кариотипа человека можно наблюдать отклонения, ответ поясните.

1) цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества;
2) для исследования используют лейкоциты крови, в этих клетках есть хромосомы, заключённые в ядро, эритроциты и тромбоциты крови ядра не содержат;
3) отклонения можно наблюдать на изображениях 1 и 3;
4) на изображении 1 трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);
5) на изображении 3 отсутствие половой хромосомы (синдром Шерешевского – Тернера).


15. Определите, какие нарушения имеют кариотипы, представленные на рисунках А, Б, В. Укажите названия соответствующих заболеваний. Опишите причины этих нарушений.

1) А — синдром Клайнфельтера;
2) нарушение: дополнительная Х-хромосома в кариотипе мужчин (ХХУ);
3) Б — синдром Дауна;
4) нарушение: лишняя аутосома в 21-ой паре (трисомия по 21 хромосоме);
5) В — синдром Шерешевского-Тернера;
6) нарушение: отсутствие одной Х-хромосомы (моносомия по Х-хромосоме у женщин — ХО);
7) причины нарушений: нарушение мейоза при гаметогенезе у одного из родителей больного, которое приводит к образованию аномальных гамет из-за нерасхождения хромосом или хроматид (геномная мутация);
8) последующее слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой.


16. Рассмотрите кариограмму человека. Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма? Ответ поясните. На основании чего можно утверждать, что эта кариограмма человека с синдромом Шерешевского-Тернера? Укажите возможные причины появления данного синдрома с точки зрения формирования половых клеток и оплодотворения.

1) женщине;
2) так как отсутствует Y-хромосома;
3) в 23-й паре есть одна Х-хромосома из пары половых хромосом;
4) нерасхождение гомологичных (половых) хромосом в мейозе (образование аномальной гаметы с отсутствующей (половой) хромосомой);
5) слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой (образование зиготы с недостающей хромосомой).


17. Рассмотрите кариограмму человека. Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма? Ответ поясните. На основании чего можно утверждать, что эта кариограмма человека с синдромом Клайнфельтера? Укажите возможные причины появления данного синдрома с точки зрения формирования половых клеток и оплодотворения.

1) мужского пола;
2) наличие в 23 паре У-хромосомы (внешне отличающейся от Х-хромосомы);
3) на основании наличия лишней половой Х-хромосомы;
4) нерасхождение половых хромосом в мейозе;
5) образование аномальной гаметы с одной лишней половой хромосомой;
6) слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой (образование зиготы с лишней Х-хромосомой у мальчиков).


18. Рассмотрите кариограмму человека. Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма? Ответ поясните. На основании чего можно утверждать, что эта кариограмма человека с синдромом Дауна? Укажите возможные причины появления данного синдрома с точки зрения формирования половых клеток и оплодотворения.

1) мужского пола;
2) наличие в 23 паре У-хромосомы(внешне отличающейся от Х-хромосомы);
3) на основании наличия трисомии (лишней хромосомы) в 21-й паре хромосом;
4) нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе;
5) образование аномальной гаметы с одной лишней хромосомой;
6) слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой (образование зиготы с лишней хромосомой в 21 паре).


19. В палеогенетике существует понятие "митохондриальная Ева". Оно означает наиболее близкого общего предка всех ныне живущих людей по женской линии. У людей, живущих на разных континентах, определялась последовательность митохондриальной ДНК и частота случайных мутаций. В ходе проведенного анализа было построено генеалогическое древо и установлено, что женщина, чьи митохондриальные гены сейчас распространены по всему человечеству, жила на востоке Африки примерно 150-200 тысяч лет назад. Какой метод использовали ученые при определении последовательности нуклеотидов митохондриальных генов? Объясните, почему не существует понятия "митохондриальный Адам"? Каким образом происходит наследование митохондриальной ДНК? К какому типу изменчивости относится появление мутаций в генах митохондрий?

1) метод секвенирования;
2) митохондрии из сперматозоида в зиготу не попадают или разрушаются в ней;
3) митохондриальная ДНК передается по материнской линии;
4) митохондрии передаются в зиготу с цитоплазмой яйцеклетки (цитоплазматическая наследственность);
5) мутации в генах митохондрий – наследственная цитоплазматическая изменчивость.


20. Около 4% детей с синдромом Дауна имеют транслокационную форму данного синдрома. Это означает, что фрагмент 21 хромосомы переносится на другую, негомологичную хромосому, чаще всего 14. Какой тип мутации является причиной такой формы синдрома Дауна? Какой метод позволяет установить окончательный диагноз? Опишите, какие результаты использования применяемого метода будут свидетельствовать об обычной, а какие - о транслокационной форме синдрома Дауна.

1) хромосомная мутация;
2) цитогенетический метод (кариотипирование);
3) изучение структуры и количества хромосом;
4) при обычной форме синдрома Дауна наблюдается трисомия по 21 хромосоме;
5) при транслокационной форме синдрома Дауна количество хромосом не меняется, но одна из хромосом (например, 14) удлиняется за счет присоединения фрагмента 21 хромосомы.




© Д.В.Поздняков, 2009-2020