Виды мутаций, причины, примеры

Виды мутаций, причины, примеры

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

1. Виды мутаций по объекту изменения

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.


Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.


Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

2. Виды мутаций по локализации в клетке

Ядерные мутации – изменения в ДНК ядра (все примеры в разделе 1).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

3. Виды мутаций по типу клетки

Генеративные – мутации в половых клетках. Передаются следующему поколению при половом размножении. (Все примеры в разделе 1.)

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).


Дополнительные материалы

 ВИДЕО-УРОК  ПО ДАННОЙ ТЕМЕ: ссылка для донов, ссылка для мастер-группы

ПОДРОБНЫЕ КОНСПЕКТЫ: Определение, частота, причины мутаций, закон гомологических рядов Вавилова, Виды мутаций, 6 названий наследственной изменчивости


ЗАДАНИЯ ЧАСТИ 2 ЕГЭ ПО ЭТОЙ ТЕМЕ

Задания части 1

МУТАЦИИ ПРИЧИНЫ
1. Все приведенные ниже термины, кроме двух, используются при описании экзогенных мутагенных факторов. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) биологические факторы
2) физические факторы
3) функциональные изменения генома
4) возраст
5) химические факторы

34


2. Определите два верных вещества и запишите цифры, под которыми они указаны. Мутагенным эффектом обладает:
1) никотин
2) пенициллин
3) холестерин
4) меланин
5) ментол
6) этанол

16


МУТАЦИИ ПРИМЕРЫ
Все приведённые ниже заболевания человека, кроме двух, являются результатом мутаций. Определите два заболевания, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) синдром приобретенного иммунодефицита
2) гемофилия
3) серповидноклеточная анемия
4) гепатит
5) синдром Дауна

14


МУТАЦИИ КРОМЕ
Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

25


ГЕННАЯ
1. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Генные мутации связаны с

1) изменением числа половых хромосом в клетках
2) изменением состава триплетов в ДНК
3) изменением строения аутосом
4) выпадением нуклеотида из триплета
5) изменением структуры хромосом
6) вставкой нуклеотида в триплет

246


2. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие из перечисленных ниже признаков можно использовать для описания генных мутаций?
1) перестановка участка хромосомы на негомологичную
2) обмен генами между гомологичными хромосомами
3) замена нуклеотида в кодирующем участке гена
4) приводит к замене аминокислоты белке
5) не затрагивает соседние гены
6) приводит к появлению дополнительной хромосомы в кариотипе

345


3. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие из перечисленных ниже мутаций относят к генным?
1) замена аденина на тимин
2) изменение плоидности клетки
3) укорочение плеча хромосомы
4) потеря нуклеотида
5) изменение состава триплета в ДНК
6) удвоение участка хромосомы

145


ГЕННАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

13


2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

14


3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

45


4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

25


5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

15


6сб. Все приведённые ниже характеристики, кроме трех, характерны для генных мутаций. Определите три характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникает в процессе репликации ДНК

2) вставка нуклеотидов в ДНК

3) выпадение участка хромосомы

4) изменение структуры молекулы ДНК

5) перенос участка одной хромосомы на другую
6) поворот участка хромосомы на 180 градусов

356


ГЕННАЯ - ХРОМОСОМНАЯ
1. Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.

А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

11121


2. Установите соответствие между признаками и типами мутаций: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) замена одного нуклеотида
Б) разворот участка хромосомы
В) удвоение нескольких нуклеотидов
Г) выпадение двух генов
Д) перестановка участка хромосомы на негомологичную
Е) может приводить к замене аминокислоты в полипептиде

121221


ГЕННАЯ - ХРОМОСОМНАЯ - ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная

А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

12332


2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

312231


3. Установите соответствие между характеристиками и видами мутаций: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная. Запишите цифры 1, 2, 3 в порядке, соответствующем буквам.
А) удвоение одной из хромосом
Б) замена одного нуклеотида в ДНК
В) разворот участка хромосомы
Г) перенос участка хромосомы на негомологичную
Д) приводит к замене одной аминокислоты
Е) кратное увеличение числа хромосом

312213


4. Установите соответствие между характеристиками и видами мутаций: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) нерасхождение хромосом в мейозе
Б) выпадение одного нуклеотида в ДНК
В) увеличение числа хромосом, равное диплоидному геному
Г) удвоение нескольких генов
Д) удаление участка хромосомы
Е) приводит к замене нескольких триплетов в гене

313221


Ученый-генетик внес в среду, на которой инкубировались лейкоциты человека, колхицин (вещество, разрушающее микротрубочки веретена деления). Как изменится:
А) частота геномных,
Б) частота хромосомных,
В) генных мутаций в инкубируемых клетках?
Для каждой величины определите соответствующий характер её изменения: (1) увеличилась, (2) уменьшилась, (3) не изменилась. Цифры в ответе могут повторяться.

133


ГЕННАЯ - ГЕНОМНАЯ
Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.

А) образуются при замене одного нуклеотида
Б) являются результатом нерасхождения хромосом
В) примером может служить синдром Дауна
Г) примером может служить серповидноклеточная анемия
Д) приводят к изменению числа хромосом
Е) могут приводить к потере функции целого гена

122121


ХРОМОСОМНАЯ
1. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие из приведённых примеров относятся к хромосомным мутациям?

1) делеция двадцати нуклеотидов в гене
2) разворот последовательности, содержащей девять генов, на 180°
3) появление трёх гомологичных хромосом в геноме
4) дупликация шести нуклеотидов
5) утеря большого плеча хромосомы
6) дупликация последовательности, содержащей три гена

256


2. Выберите три описания хромосомных мутаций организмов и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена одного нуклеотида на другой в ДНК
2) удвоение гаплоидного набора хромосом
3) удвоение одного и того же участка хромосомы

4) удвоение целого гена

5) нерасхождение гомологичных хромосом
6) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

346


ХРОМОСОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

34


2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

12


3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

23


ФОРМИРУЕМ

======

1) потеря одной Х-хромосомы

3) уменьшение числа хромосом в половых клетках
4) увеличение числа хромосом в соматических клетках

7) сдвиг рамки считывания

ХРОМОСОМНАЯ - ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.

А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

122221


2. Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

12121


3. Установите соответствие между примерами и видами мутаций: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) синдром Дауна
Б) нерасхождение хромосом в мейозе
В) разворот участка хромосомы
Г) полиплоидия
Д) удвоение группы генов
Е) перестановка участка хромосомы на негомологичную

112122


4. Установите соответствие между признаками и типами мутаций: 1) хромосомные, 2) геномные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) перестановка участка аутосомы на Х-хромосому
Б) выпадение нескольких генов из хромосомы
В) нарушение коньюгации хромосом в мейозе
Г) удвоение участка хромосомы, содержащей несколько генов
Д) добавление «лишней» хромосомы в кариотипе
Е) кратное увеличение числа хромосом

112122


ГЕНОМНАЯ
1. Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?

1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

236


2. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие из приведённых примеров относятся к геномным мутациям?
1) появление дополнительной Y-хромосомы
2) замена аденина на гуанин
3) разворот участка хромосомы
4) перенос плеча с одной хромосомы на другую
5) трисомия по 21 паре хромосом у человека
6) триплоидия

156


ГЕНОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

14


2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

35


3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

14


4. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме трех, используются для описания характеристик геномных мутаций. Найдите три характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникают в результате перераспределения генного материала между хромосомами
2) связаны с нерасхождением хромосом при мейозе
3) возникают из-за утраты части хромосомы
4) приводят к появлению полисомии и моносомии
5) связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами
6) обычно оказывают вредное воздействие и приводят к гибели организма

135


5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций организмов. Определите две характеристики, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) образуется при нерасхождении хромосом в мейозе
2) возникает при перестановке участка хромосомы на негомологичную хромосому
3) в результате может возникать синдром Дауна
4) могут образовываться полиплоидные организмы
5) случается при замене нескольких нуклеотидов в ДНК

25


ЯДЕРНАЯ
Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Ядерная наследственность определяется

1) изменениями митохондриальной ДНК
2) мутациями в генах пластид
3) заменой нуклеотидов в линейных хромосомах
4) цитоплазматической мужской стерильностью
5) добавочными хромосомами в кариотипе
6) потерей триплета в гене дальтонизма

356


ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ - КОМБИНАТИВНАЯ
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная

А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

21212


СОМАТИЧЕСКАЯ
Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания соматических мутаций у млекопитающих. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) не передаются по наследству
2) происходят в клетках-предшественниках половых клеток
3) индивидуальны для каждого организма
4) могут быть генными или хромосомными
5) проявляются у потомков

25


Таблица
Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

248


ЗАКОН ГОМОЛОГИЧЕСКИХ РЯДОВ
Все приведённые ниже примеры растений, кроме двух, используются для описания их изменчивости в соответствии с законом гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) томат и горох
2) пшеница и ячмень
3) яблоня и груша
4) картофель и капуста
5) фасоль и соя

14


Таблица
Рассмотрите таблицу наследственного варьирования признаков у злаковых растений. Определите (А) генетическую закономерность, (Б) пример группы растений, для которой проявляется действие названного закона, (В) вид изменчивости, указанный в названном законе. Для каждой буквы выберите соответствующий элемент из предложенного списка.
1) закон гомологических рядов
2) модификационная
3) томат, яблоня, лук
4) фенотипическая
5) закон сцепленного наследования
6) ромашка, клён, сирень
7) горох, соя, фасоль
8) наследственная

178


Таблица
Проанализируйте таблицу «Наследственное варьирование признаков у злаковых растений». Определите (А) генетический закон, (Б) формулировку этого закона, (В) вид изменчисовти, указанный в законе. Для каждой буквы выберите соответствующий элемент из предложенного списка.
1) закон гомологических рядов
2) закон независимого наследования
3) признаки, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно
4) изменчивость признаков возникает в процессе онтогенеза организмов
5) близкородственные виды имеют сходные ряды изменчивости
6) фенотипическая
7) генотипическая
8) модификационная

157


Частота мутаций у кишечной палочки в среднем составляет 2•10-2 на геном за поколение. Какое количество поколений прошло с того момента, как две линии кишечной палочки эволюционно разошлись, если они накопили 13 точечных отличий в последовательности ДНК? В ответе запишите только количество поколений.

650


ТЕКСТ
1. Найдите три ошибки в приведённом тексте «Мутации». Укажите номера предложений, в которых сделаны эти ошибки.
(1) Мутация – это случайное изменение наследственной информации. (2) Различают три вида ядерных мутаций: генные, геномные, хромосомные. (3) Хромосомные мутации обусловлены изменением порядка триплетов в гене. (4) Полиплоидия – это пример хромосомной мутации. (5) Полиплоиды служат материалом для получения новых сортов культурных растений. (6) Геномные мутации связаны с удвоением определённых триплетов в гене. (7) Мутации приводят к изменению признаков у организмов.

346


2. Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны. (1) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (2) Наиболее распространенным типом этих мутаций является полиплоидия. (3) В клетках полиплоидных организмов содержится гаплоидный (n) набор хромосом. (4) Полиплоидия используется как в селекции растений, так и в селекции животных. (5) Многие сорта культурных растений – полиплоиды. (6) Избыток хромосом у полиплоидов повышает устойчивость растений к болезням. (7) Кроме того, полиплоиды часто продуктивнее своих диплоидных диких предков.

134


3. Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны. (1) Все организмы обладают наследственностью и изменчивостью. (2) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. (3) Изменения, связанные с удвоением какого-либо нуклеотида в гене, относят к геномным мутациям. (4) Внутрихромосомные перестройки могут быть связаны с удвоением гена. (5) Если в клетке происходит изменение числа хромосом, то такие мутации называют генными. (6) Мутации всегда вредны организму. (7) Мутации создают вариативность в популяции, что служит материалом для естественного отбора.

356


4. Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.

357


5. Найдите три ошибки в тексте «Наследственная изменчивость». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки. (1) Генотипическую изменчивость подразделяют на мутационную (генная, хромосомная, геномная) и комбинативную. (2) Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. (3) Появление хромосомных мутаций связано с потерей, переносом, поворотом или удвоением участков в хромосомах. (4) В световой микроскоп можно увидеть генные и хромосомные мутации. (5) К хромосомным мутациям относят полиплоидию. (6) Геномные мутации характеризуются изменением количества хромосом в кариотипе.(7) Независимое расхождение хромосом в профазе I мейоза, рекомбинация генов при кроссинговере, случайная встреча гамет при оплодотворении – процессы, лежащие в основе комбинативной изменчивости.

457



© Д.В.Поздняков, 2009-2020