Как наследуется группа крови

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

гены	группа
00	1
0А	2
АА
0В	3
ВВ
АВ	4

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

гены	специфические антигены на поверхности эритроцитов	группа крови	буквенное обозначение группы
00	-	1	0
А0	А	2	А
АА
В0	В	3	В
ВВ
АВ	А и В	4	АВ

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.

Родитель 00 (1 группа)	Родитель АВ (4 группа)
	А	В
0	А0 (2 группа)	В0 (3 группа)

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А... опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н – ген, кодирующий антиген Н
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

Родитель 00 (1 группа)	Родитель А0 (2 группа)
	А	0
0	А0 (2 группа)	00 (1 группа)

Родитель 00 (1 группа)	Родитель АА (2 группа)
	А
0	А0 (2 группа)

А теперь бомбейский феномен:

Родитель BBhh (1 группа)	Родитель ААHH (2 группа)
	АH
Bh	ABHh (4 группа)

Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.

Родитель АВ (4 группа)	Родитель АВ (4 группа)
	А	В
А	АА (2 группа)	АВ (4 группа)
В	АВ (4 группа)	ВВ (3 группа)

А теперь бомбейский феномен

Родитель АВHh (4 группа)	Родитель ABHh (4 группа)
	АH	Ah	BH	Bh
AH	AAHH (2 группа)	AAHh (2 группа)	ABHH (4 группа)	ABHh (4 группа)
Ah	AAHH (2 группа)	АAhh (1 группа)	ABHh (4 группа)	АBhh (1 группа)
BH	АBHH (4 группа)	ABHh (4 группа)	BBHH (3 группа)	BBHh (3 группа)
Bh	ABHh (4 группа)	ABhh (1 группа)	АBHh (4 группа)	BBhh (1 группа)

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена – и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой – ничего.

Что могут предложить другие родители	Родитель-мутант
	АВ	-
0	АВ0 (4 группа)	0- (1 группа)
А	ААВ (4 группа)	А- (2 группа)
В	АВВ (4 группа)	В- (3 группа)

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.

Родитель 00 (1 группа)	Родитель АВ (4 группа)
	А	В
0	А0 (2 группа)	В0 (3 группа)

А теперь мутация:

Родитель 00 (1 группа)	Родитель-мутант АВ (4 группа)
	АВ	-	А	В
0	АВ0 (4 группа)	0- (1 группа)	А0 (2 группа)	В0 (3 группа)

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше – 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».

Еще можно почитать

Почему группа крови ребёнка и родителей не совпадает

Полный список статей цикла «Факультатив»

«Вопросы крови» очень популярны на нашем Биофаке:
Почему идет кровь из носа <---> Почему горят уши
Почему член не встает <---> Почему член встает
Почему месячные раньше срока <---> Почему задержка месячных

Википедия пока только на английском: «hh antigen system» и «Cis AB».